PEDİATRİK SKLERODERMA

Skleroderma Nedir?

Skleroderma, Yunanca “sert deri” anlamına gelen bir kelimedir. Derinin parlaklaşıp ve sertleşdiği, normal dokuların yoğun ve kalın nedbe dokusu ile yer değiştirdiği nadir bir hastalıktır. Skleroderma cildi ve iç organları tutabilir. Çocuklarda en sıklıkla cilt tutulumu olur.

Pediatrik sklerodermanın hangi tipleri vardır?

Sklerodermanın iki tipi vardır:

• Lokal skleroderma’da hastalık bölgesel olarak deri ve deri altı dokularıyla sınırlanmıştır. Yama (morfea) veya sıkı bir bant (lineer skleroderma ) şeklinde olabilir. Bu skleroderma formu generalize skleroderma formlarına dönmez
• Sistemik skleroderma (veya sistemik skleroz)’da tutulum geniş çaplıdır ve yalnız deriyi değil iç organları da tutabilir. Çocuklarda nadir olup; mide yanması, nefes darlığı ve kan basıncı yüksekliği gibi farklı yakınmalara yol açar.

Ne kadar sıktır?

Skleroderma seyrek bir hastalıktır. Hesaplanan sıklığı yılda 100.000 çocukta 3 yeni olgu civarındadır. Sklerodermalı hastaların sadece %1.5 i 10 yaş altında, %7 i de 10-19 yaşlar arasındadır. Bölgesel skleroderma, çocuklarda hastalığın en sık tipidir ve daha çok kızları etkiler. Çocuklardaki tüm skleroderma olgularının yalnız %10 veya daha azı sistemik sklerozdur.  

Kalıtımsal mıdır?

Sklerodermanın genetik bir hastalık olduğuna dair kesin bir kanıt yoktur. Ancak nadir olarak aynı ailede birden fazla skleroderma olgusu bildirilmiştir.

Önlenebilir mi?

Bu hastalık için bilinen bir korunma yolu yoktur.

Bulaşıcı mıdır?

Bazı enfeksiyonlar hastalığı tetikleyebilir, fakat hastalığın kendisi bulaşıcı değildir ve etkilenen çocukların diğer çocuklardan ayrı tutulması gerekmez.

Lokalize (Bölgesel) skleroderma

Bölgesel skleroderma çocuklardaki en sık skleroderma formudur ve genellikle cildi etkiler, nadiren altta yatan kaslara da uzanır.

İki esas tipi vardır: Lineer (çzigisel) skleroderma ve morfea

Etkilenen deri bir bant şeklinde olduğunda çizgisel skleroderma olarak adlandırılır. Çizgisel skleroderma en sıklıkla kol veya bacakta, daha az olarak da yüz ve boyunda olur. Kozmetik sorunlara ve etkilenen bölgenin büyüme bozukluklarına, eğer eklem sınırlarını geçerse eklem hareket kısıtlılığına ve bükülmelerine neden olabilir.

Yama tarzında deri değişiklikleri, ki bu tek veya birden fazla olabilir, morfea olarak adlandırılır. Erken evrede deride kırmızı ya da mor kenarlı yama şeklinde deri tutulumu vardır. Hastalığın geç evrelerinde cilt önce kahverengi daha sonra beyaz olur.

Bölgesel sklerodermada belirgin iç organ tutulumu görülmez.

Sistemik skleroz

Sistemik sklerozlu bir çocuk cilt değişikliklerine ilaveten iç organlara ( böbrekler, kalp, akciğerler ve sindirim sistemi gibi) ait sorunlar da yaşar. Sistemik sklerozlu çocuklarda eklem hareketlerini kısıtlayan yaygın cilt değişiklikleri olur.

Sistemik sklerozlu çocukta Raynaud fenomeni (soğuğa veya strese maruz kalındığında el ve/veya ayak parmaklarında beyaz, mavi ve kırmızı renk değişikliği), yorgunluk, eklem ağrısı, yutma zorluğu, karın ağrısı, göğüste yanma hissi, ishal ve solunum zorluğu olabilir. 

Sistemik sklerozlu çocuklar organ tutulumu açısından ve kan basıncı yüksekliği açısından sık sık kontrol edilmelidir.

Sistemik sklerozisin belirti ve bulguları nelerdir?

Sistemik sklerozda cilt değişiklikleri şunlardır:

• Cilt gerginliğinde azalma
• Ciltte açık veya koyu renk değişikliği 
• Ciltte incelme
• Parmaklarda bükülmeler (kontraktürler)
• Parmaklar ve ellerin üzerindeki kalınlaşmış cilt nedeniyle el fonksiyonunda bozulma

İlk önce el ve ayak cildi şişer. Zamanla cilt kalınlaşır, sertleşir,  köprülü ve çöküntülü bir görünüm alır. Özellikle parmak uçlarında küçük oyuklar oluşabilir.

Çok fazla ağrı olmadığından skleroderma anne-baba veya çocuk tarafından fark edilinceye kadar epey bir süre geçmiş olabilir.

Sistemik sklerozun diğer belirti ve bulguları da şöyledir:

• Ağrı ve sertliğin eşlik ettiği eklem şişliği
• Raynaud fnomeni: Sıklıkla ellerde olan soğuğa aşırı duyarlılık halidir. Ellerde renk değişikliği (beyaz, mavi ve kırmızı), karıncalanma, rahatsızlık ve duyu azalması olur.
• En çok parmak uçlarında olan yaralar (ülserler)
• Sindirim sorunları (göğüste yanma, yutma zorluğu, ishal, karın ağrısı)
• Kaşıntı
• Yorgunluk
• Kas güçsüzlüğü

Pediatrik sklerodermanın nedenleri nelerdir?

Pediatrik sklerodermanın tam nedeni bilinmiyor. Küçük kan damarlarını döşeyen hücrelerin bir hastalığı gibi görünüyor. Skleroderma bağışıklık sistemindeki bozukluklar ile ilişkili olup; vücudun normalde koruyucu savunma sistemi kendi dokularında hasara neden olur. Bağışıklık sisteminin kendi dokularına savaş açtığı bu tür hastalıklara “otoimmün hastalıklar” denir.

Normalde bağışıklık sistemi vücudu infeksiyonlara karşı korur. Sklerodermalı hastalarda bağışıklık sistemi kollajen üreten hücreleri tetikleyerek çok fazla kollajen (bir çeşit protein) yapımına neden olur. Bu fazladan kollajen cilt ve organlarda birikir ve kalınlaşma ve sertleşmeye neden olur.

Skleroderma tanısı nasıl konur?

Skleroderma tanısı;

• Belirti ve fizik bulgular
• Özgün cilt değişiklikleri (lokalizasyon, büyüklük, şekil, renk dahil)
• Ayrıntılı bir tıbbi öykü ve fizik inceleme sonuçlarına

dayanılarak sıklıkla bir romatolog veya bir dermatolog tarafından konur. Laboratuar testleri tanıyı doğrulamak ve hastalığın şiddetini belirlemek için yapılır. Bu testler;

• Hasta ciltten biyopsi ( mikroskopta incelenmek üzere küçük bir doku parçasının alınması)
• Otoimmün proteinleri ve böbrek fonksiyonunu belirlemek için kan testleridir.

Yapılabilecek diğer testler:

• Cilt, kemikler, akciğer ve ince bağırsaklar gibi iç organ değişikliklerini gösteren radyolojik çalışmalar
• Yemek borusunun yutma fonksiyonun gösteren testler
• Akciğerlerin çalışmasını değerlendirmek için solunum fonksiyon testleri
• Kalp fonksiyonunu değerlendirmek için ekokardiyografi (kalp ultrasonu)

Skleroderma tanısını tek başına koyduracak herhangi bir test veya radyolojik çalışma yoktur. Tüm testlerin her çocukta yapılması gerekmez.

Pediatrik skleroderma nasıl tedavi edilir?

Sklerodermanın tam şifa şansı yoktur, fakat doğru tanı ile tedavi edilebilir ve kontrol altına alınabilir. Tedavi her çocuk için kişiselleştirilir. Çocuğun genel sağlık durumu, tıbbi öyküsü, sklerodermanın tipi, şiddeti ve ilave belirtilerin varlığına göre tedavi planı yapılır. Skleroderma tedavisi bir ekip işidir. Ekipte organ tutulumuna göre değişik alanlarda uzman hekimler, hemşire, fizyoterapist, psikolog bulunmalıdır. Ekip hastalığın tıbbi olarak kontrol altına alınması ve çocuğun fizik büyümesi ve duygusal gelişimine hastalığın etkileri üzerine odaklanır. Cilt döküntüsünün yeri ve ne kadar derine işlediği çocuğun dış görüşünün nasıl etkileneceğinde önemlidir.

Tedavi ilaç tedavisi, cildin korunması, fizik tedavi ve gerekirse cerrahi tedaviyi içerir.

İlaç tedavisinde hedef hastalık aktivitesini kontrol altına almaktır.

Bölgesel sklerodermanın tedavisi

Tedavi hastalığı mümkün olduğunca erken aşamada durdurmayı amaçlar. Tedavinin gelişmiş fibröz doku üzerine etkisi çok azdır. Hastalık yatıştıktan sonra vücut fibröz dokunun bir kısmını eritmeyi başarabilir ve cilt tekrar yumuşayabilir. Hiç ilaç kullanılmayabilir ya da kortikosteroid ve metotreksat kullanımına kadar giden tedavi yaklaşımları olabilir. Bölgesel sklerodermadaki tedavilerin etkinliğini açıkça gösterebilmiş bir çalışma yoktur. Bu çocuklar bir çocuk romatoloğu veya çocuk dermatoloğu tarafından izlenmelidir. Olay genellikle kendiliğinden düzelir fakat bu birkaç yıl sürebilir ve tekrarlayabilir. Çizgisel sklerodermada daha yoğun bir tedavi gereklidir. Bu durumda fizyoterapi yapılması önemlidir. Gergin cilt bir eklemin üzerindeyse eklemi hareketli tutmak ve derin bağ dokusu masajı uygulamak gereklidir. Bacaklardan biri etkilenmiş ise, bacak boyları arasında fark ortaya çıkabilir. Bu da sırt, kalça ve dizlere farklı yük bindirerek topallamaya neden olabilir. Bacaklar arasındaki boy farkını giderebilmek için kısa olan tarafın ayakkabısına bir yükseltici eklenerek topallamanın önüne geçilebilir. Lezyonlara nemlendirici kremle masaj yapılması cildin sertleşmesini yavaşlatmaya yardımcı olur. Morfealı bölgeler güneşte bronzlaşmayacağı için, sağlam ciltle arasındaki renk farkı çok belirgin olabilir. Bu nedenle morfealı deri yüksek koruma faktörlü güneş kremleri sürülerek güneşten korunmalıdır.

Sistemik sklerozun tedavisi

Hangi tedavinin gerektiğine karar vermek için, skleroderma konusunda deneyimli bir pediatrik romatolog kalp ve böbrekler gibi özel sistemlerle ilgilenen bazı uzmanlarla birlikte çalışır. Steroidler, metotreksat ya da penisilamin tedavide kullanılabilir. Akciğer ya da böbrek tutulumu varsa siklofosfamid kullanılabilir. Eklem tutulumu olan hastalarda steroid içermeyen inflamasyon azaltıcı ilaçlar kullanılabilir. Raynaud fenomeninde, cildin zarar görmemesi için sıcaklığı koruyabilecek bir dolaşım bakımı yapılması önemlidir ve bazen kan damarlarını genişletecek ilaçlar gerekli olabilir. Sistemik sklerozda açıkca etkinliği gösterilmiş hiçbir tedavi yoktur. Diğer tedaviler araştırılmaktadır ve önümüzdeki birkaç yıl içinde daha etkili bir tedavi bulunma umudu vardır. Fizyoterapi ve cilt bakımı, eklemlerin ve göğüs duvarının hareket açıklıklarını koruyabilmek için hastalık süresince uygulanmalıdır.

Cilt koruma

Cildin korunması, özellikle Raynaud fenomeni olan çocuklarda el ve ayak cildinin korunması cilt kan akımının en yüksek düzeyde tutulmasına yardım eder. İşte bazı ipuçları:

• Hasta bölgeler özellikle parmak uçları yaralanmalardan korunmalı
• Çocuğun el ve ayakları soğuktan korunmalı: Oda ısısı sıcak tutulmalı, kışları fazladan bir kat daha giysi, şapka (kulakları örten), eldiven ve kalın çoraplar giydirlimelidir. Yün pamuk ve sentetik kumaşlara göre daha sıcak tutar ve tek kalın bir giysi yerine birkaç kat ince giysi giyilmesi daha iyidir.
• Sigaradan ve sigara dumanına maruziyetten kaçınılmalı
• Psödoefedrin dahil soğuk ilaçlardan kaçınılmalı
• Çocuk aşırı güneş ışığından korunmalı
• Ciltte tahriş edici maddelerin kullanımından kaçınılmalı
• Çocuğun cildini yumuşatmak için hekim tarafından yazılan losyonlar kullanılmalı

Fizik tedavi

Temel germe ve rehberli egzersiz programları çocuğun esnekliğinin, eklem hareket genişliğinin, kas gücünün ve etkilenen bölgelere kan akımının korunmasına yardım eder. Tedavi ayrıca eklemlerde oluşabilecek bükülmeleri de önleyecektir. Gerekirse ateller kullanılabilir.

Cerrahi

Bazen eklem bükülmelerini, cilt bozukluklarını ve nedbe dokularını düzeltmek için ortopedik el veya kozmetik cerrahi gerekebilir. Cerrahi uygulamadan önce hastalığın uzun süre aktif olmaması gerekir.

Hastalığın seyri nasıldır?

Skleroderma müzmin ve yavaş ilerleyen bir hastalık olup; aylar yıllar boyunca devam eder. Hastalığın seyri hastalığın tipine bağlıdır ve tutulan cildin miktarı ve iç organ tutulumu olup olmadığı seyri belirler.

Bölgesel skleroderma erken evrelerde sıklıkla ilerler, ancak ilk 3-4 yıldan sonra genelde daha fazla değişiklik göstermez. Erişkinliğe doğru genellikle yavaşça düzelir. Sistemik sklerozda akciğer, kalp veya böbrek tutulumu varsa komplikasyon riski yüksektir. Çizgisel skleroderma, morfea ve sistemik sklerozda eklem bükülmeleri, kozmetik değişiklikler ve çıkıntılı kemik büyümeleri olabilir.

Nkontrol muayeneler gerekli midir?

Hastalığın ilerleyişini değerlendirmek ve tedaviyi düzenlemek için kontrol muayeneleri gereklidir. Sklerodermada önemli iç organlar tutulabildiğinden olası tutulumu erken saptayabilmek için organ fonksiyonlarının düzenli olarak değerlendirilmesi gerekmektedir. Belli ilaçlar kullanıldığında belli aralıklarla bu ilaçların olası yan etkileri izlenmelidir.

Hastalık ne kadar sürer?

Bölgesel sklerodermanın ilerleyişi genellikle 6-7 yıl ile sınırlıdır. Sıklıkla hastalığın başlangıcından 2 yıl sonra cildin sertleşmesi durur, fakat bazen 5-6 yıl sürebilir. Aktif dönem sona erdikten sonra bile renk değişikliklerine bağlı olarak bazen yamalar belirgin kalabilir ya da etkilenen ve etkilenmeyen vücut bölümlerinin asimetrik büyümesinden dolayı hastalık daha kötüye gidebilir. Sistemik skleroz ömür boyu sürebilen uzun süreli bir hastalıktır.

Hastalığın uzun dönemli sonuçları nelerdir?

Morfea genelde yalnızca kozmetik cilt bozuklukları bırakır. Çizgisel skleroderma, kas kaybı, kemik büyümesinde yavaşlama ve yanı sıra katı ve şekil bozukluğu olan eklemlere sebep olarak, etkilenmiş çocukta ciddi problemlere yol açabilir.

Sistemik skleroz hayatı tehdit etme potansiyeline sahiptir. İç organ tutulumunun (kalp, böbrek ve akciğerler) derecesi hastadan hastaya değişir ve uzun dönemli iyileşmenin en önemli belirleyicilerindendir. Hastalık bazı hastalarda uzun süre durağan seyredebilir.

Tamamen düzelmesi mümkün müdür?

Bölgesel sklerodermalı çocuklar iyileşir. Bir süre sonra sert cilt bile yumuşayabilir ve normal bir görünüm alabilir. Sistemik sklerozun iyileşmesi daha az olasıdır, fakat belirgin düzelmeler ya da en azından hastalığın kontrol altına alınması başarılabilir.