ÇOCUKLUK ÇAĞI DERMATOMYOZİTİ (Juvenil dermatomiyozit)

Çocukluk çağı dermatomyoziti nedir?

Çocukluk çağı dermatomiyoziti (ÇDM) otoimmün bir hastalıktır (kendi dokularına zarar veren bağışıklık sistemi hastalıkları). Otoimmün hastalıklarda enfeksiyon olmaksızın vücut dokularında inflamasyona (bir çeşit iltihap) yol açan anormal bağışıklık sistemi reaksiyonu görülür. Dermatomiyozitte inflamasyon kas (miyozit) ve derideki (dermatit) çok küçük kan damarlarında belirgin olup; ciltte döküntü ve kaslarda güçsüzlükle gider. Özellikle kalça ve omuz çevresindeki kaslarda güçsüzlüğe, yüzde, göz kapaklarında, el parmak eklemleri, diz ve dirseklerin dış yüzlerinde döküntülere yol açar.

Dermatomiyozit hem çocuk hem de yetişkinlerde görülebilir. Eğer 16 yaşından önce başlarsa hastalık çocukluk çağı dermatomiyoziti olarak adlandırılır. Ancak ÇDM erişkin tipinden farklıdır. ÇMD de kanser riski yoktur, ancak kan damarı tutulumu daha sık ve daha şiddetlidir. Ayrıca özellikle iyileşme döneminde kalsiyum birikimi (kalsinozis) de sıktır. Tersine erişkinlerde çocuklarda nadiren olan deri tutulumu olmaksızın sadece kas inflamasyonu olabilir (polimiyozit).

Çocukluk çağı dermatomyozitinin sıklığı nedir?

ÇDM çocuklarda seyrek bir hastalıktır. ÇDM sıklığı yaklaşık 100000’de 4dür. Kızlarda erkeklere göre iki kat daha sıktır. Başlangıç en çok 4-10 yaşları arasındadır. Coğrafi ve ırksal farklılıkların ÇDM’de etkisi çok azdır. Ortalama başlama yaşı 7 olup; 2 yaş altında nadirdir. Bahar ve yaz aylarında yeni hastaların sayısı artma eğilimindedir.

Çocukluk çağı dermatomyozitinin nedeni nedir, önlenebilir bir hastalık mıdır?

ÇDM gelişimi için kesin mekanizma bilinmemektedir. Hastalığın oluşumunda genetik yatkınlık ve çevresel faktörler rol oynar. ÇDM doğrudan kalıtımsal bir hastalık değildir. Ancak ÇDM’li çocukların ailelerinde diğer otoimmün hastalıkların sıklığı artmıştır.
ÇDM gelişimi ile ilişkili çevresel faktörler için çok sayıda araştırma yürütülmüştür. Mikroorganizmalara (özellikle viruslara) anormal bağışıklık cevabı sonucu olduğu düşünülür. Bağışıklık sistemi virusu temizlemesine rağmen olay devam eder ve vücudun kendi dokularına karşı savaş ortaya çıkar.  Dolayısıyla hastalığa neden olan faktör(ler) henüz bilinmediği için hastalığın önlenmesi de söz konusu değildir.

Çocukluk çağı dermatomyoziti bulaşıcı mıdır?

ÇDM bulaşıcı değildir, çünkü mikrobik bir enfeksiyon yokluğunda hastanın bağışıklık sisteminin oluşturduğu inflamasyondan kaynaklanır.

Çocukluk çağı dermatomyozitinde başlıca belirti ve bulgular nelerdir?

Çocukların çoğunda ÇDM başlangıcı yüksek ateş ile birliktedir. Fiziksel zindelik ve hareketliliği ileri derecede kısıtlayan yorgunluk ÇDM’deki inflamasyonun sebep olduğu en belirgin kas güçsüzlüğü belirtileridir. Kilo kaybı ve iştah azalması da olabilir.

ÇDM de tanı anında en sık özgün iki bulgu cilt döküntüsü ve kas güçsüzlüğüdür. Kas güçsüzlüğü ve ağrı sıklıkla yavaş yavaş başlar. Cilt döküntüleri sıklıkla kas belirtileri başlangıcından sonra ilk birkaç haftada başlar. Bununla birlikte deri döküntüsü olmayabilir ve çoğu hekim bu erken dönemde hastalığı tanıyamayabilir. ÇDM sıklıkla belirtilerin başlangıcında birkaç hafta tanınamaz.

Deri döküntüsü ve kas güçsüzlüğü deri ve kastaki kan damarlarının tutulumu sonucudur. Sindirim sistemindeki kan damarları da tutulabilir ve mide-barsak yakınmalarına neden olabilir. Belirtiler çok hafiften hayatı tehdit edercesine ağıra kadar değişebilir. ÇDM li çocuklarda belirtilerin yatıştığı dönemler olabilir. ÇDM li çocuklarda sık görülen bulgular şunlardır:

·         Deri döküntüsü: Deri hastalığı kas tutulumunun öncesinde ya da sonrasında olabilir. Döküntü başlıca parmak, diz, dirsek ve ayak bilek eklemleri üstünde olur. Egzema ile karıştırılabilir. Genellikle koyu pembe renkte olan bu plakların üstlerinde hafif pullanmalar saptanır (Gottron belirtisi). Yüzde, göz çevresinde (periorbital ödem), yanaklarda (kelebek döküntü) şişlik ve kızarıklık, üst göz kapaklarında morumsu halelenme (heliotrop döküntü) sık belirtilerdir. Döküntü güneşe maruz kalındığında daha kötüleşir (fotosensitivite). Vücudun diğer kısımlarında döküntü daha yaygın olabilir veya nadiren ülserleşebilir. Tırnak diplerinde ve göz kapaklarının kenarlarında yüzeyel damar değişiklikleri kırmızı noktalar şeklinde görülebilir.

·         Kas güçsüzlüğü: Klasik olarak gövdeye yakın kas grupları (omuz ve kalça kasları) simetrik olarak tutulur. En sık tutulan diğer bölgeler ise boyun ve yutak kaslarıdır. Nadiren karın, sırt kasları da etkilenebilir. Günlük yaşamda hastalık çocuğun okula gitmeyi ve spor yapmayı reddetmesi, küçük çocukların mızmızlanmasıyla kendini belli eder. Hastalık ilerledikçe merdiven çıkmak ve yataktan kalkmak sorun olabilir. Hastalanan kaslar kısalmaya eğilimlidir ve kollar, bacakların açılması kısıtlanabilir. Bu nedenle çocuk bazı hareketleri rahat yapamaz.

·         Çok ağır seyreden olgularda solunum, çiğneme ve konuşma ile ilgili kasların da aralarında bulunduğu hemen hemen bütün iskelet kasları tutulabilir. Bu yüzden ses değişiklikleri, beslenme/ çiğneme güçlükleri, öksürük ve nefes darlığı önemli uyarıcı bulgulardır.

·         Eklem şişliği ve sertliği: Bazen kas ağrısı geri plandadır, ancak eklem ağrısı belirgin bulgu olabilir. Bazı çocuklarda gerçek eklem inflamasyonu bulunabilir.

·         Eklem bükülmeleri (kontraktürler): Kasın kısalmasına bağlıdır ve eklem bükülü olarak kalır. Bu durum iyileşme sürecinde kasın hasarlı iyileşmesi ve egzersiz eksikliği nedeniyle oluşabilir. Bükülmeler günlük egzersiz ve fizik tedavi ile önlenebilir.

·         Ülserler: ÇDM de ülserler tutulan kan damarları çevresindeki dokulara yeterli kan dolaşımının sağlanamaması sonucudur. Bu ülserler en sıklıkla ciltte ve mide-barsak sisteminde olur. Cilt ülserleri ağrılı veya ağrısız olabilir. Ülserler mide-barsak sisteminde olduğunda yutarken ağrı, karın ağrısı ve dışkıda kan varlığına neden olur.

·         Kalsiyum birikimleri: Uzun zamandır hastalığı olan çocuklarda kalsiyum kristalleri deri altında sert nodüller oluşturabilir (kalsinozis). Bu nödüllerden bazıları yara halini alabilir ve içinden beyaz renkli kıvamlı bir sıvı gelebilir. Kaslarda kalsiyum birikimi kasların hareketini bozabilir.

·         Mide-barsak yakınmaları: Karın ağrısı veya hazımsızlık ve kabızlık ile birlikte sindirim sisteminde de sorunlar olabilir. Seyrek olarak bağırsakları besleyen kan damarlarındaki tıkanma ciddi sorunlara yol açabilir.

Çocukluk çağı dermatomyoziti her çocukta aynı mıdır?

Hastalık oldukça değişkendir. Çok az işlev kaybı ile seyreden hafif hastalıktan, ciddi, kötürümlüğe kadar giden bir aralıkta mevcuttur. Organ tutulumu çocuktan çocuğa değişir. Yalnızca deri hastalığının görüldüğü kas güçsüzlüğünün olmadığı nadir hastalık tablosu yanında, sadece kasların hastalandığı (jüvenil polimiyozit), ya da kaslarla birlikte akciğer ve bağırsaklar gibi diğer organların da tutulduğu daha ağır durumlar da olabilir.

Çocukluk çağı dermatomyoziti tanısı nasıl konur?

ÇDM tanısı kas ve deri tutulumunun tipik klinik özellikleri ile birlikte laboratuar tetkiklerine dayanır. Baslangıçta, SLE, JIA, vaskülit veya doğuştan kas hastalığı gibi diğer hastalıklara benzerlik gösterebilir.

Kas tutulumunun şiddeti vücudun farklı kısımlarının kas gücü ölçülerek test edilebilir. Küçük damar tutulumu tırnak diplerindeki damarların özel bir mikroskopla incelenmesiyle gösterilebilir (kapilaroskopi). Olguların çoğunda etkilenmiş kas daha “geçirgen” hale gelir ve normalde kas hücrelerinin içinde bulunan bazı maddeler kana karışır ve böylece kanda ölçülebilir hale gelir. Bu maddelerin en önemlileri kas enzimleri adı verilen proteinlerdir (CPK, aldolaz, SGOT). Diğer otoimmün hastalıklarda olduğu gibi antinükleer antikorlar (ANA) bu hastalıkta da pozitif olabilir. Kan tetkikleri hastalığın ve tedavinin izlenmesi için istenir.

Kaslara yerleştirilen özel elektrotlar sayesinde kaslardaki değişiklikler saptanabilir (elektromyografi, EMG). Hastalık çok tipikse bu incelemeye gerek kalmayabilir. Ayrıca kaslardaki inflamasyon magnetik rezonans ile de görüntülenebilir (MRI).

Kas biyopsisi (kastan küçük bir parça alınması), tanıyı doğrulama ve hastalığın nedenlerini araştırmada başvurulan önemli bir tanı aracıdır.

Diğer organ tutulumlarını saptamak için uygun testler istenir. Elektrokardiyogram (EKG) ve ekokardiografi kalbin durumunu değerlendirmek için yararlıdır, seyrek akciğer tutulumunu göstermek için röntgen veya bilgisayarlı tomografi ile birlikte akciğer fonksiyon testleri kullanılabilir. Boğaz ve yemek borusu kasları tutulumunu saptamak için kontrast madde yutulup röntgen çekilebilir.

Çocukluk çağı dermatomyoziti tedavisi nasıl yapılır?

ÇDM şifası olmayan ancak tedavi edilebilir bir hastalıktır. Tedavinin hedefleri kas inflamasyonu ve hasarını kontrol altına almak, kas gücü ve fonksiyonunu düzeltmek ve korumak, ağrıyı azaltmak, diğer belirtileri önlemek ve kontrol altına almak, çocuğun ve ailesinin hastalık ile birlikte yaşamayı öğrenmesine yardım etmektir. Tedavi çocuğun gereksinimlerine göre şekillendirilir. Hastalık kontrol edilemezse hasar gelişebilir ve çocuklarda bile geriye dönüş mümkün olmayabilir. Bu hasar hastalık sona erdiğinde bile devam edebilir ve sakatlık gibi uzun dönemli sorunlar yaratabilir. Fizyoterapi ve psikolojik destek ÇDM tedavisinin en önemli kısımlarını oluşturur.

Tedavi nelerden oluşur?

·         Kortikosteroidler: Bu ilaçlar iltihabı kontrol etmede oldukça iyidir, eğer daha hızlı etki etmesi isteniyorsa özellikle damar içine verilmesi gerekir. Gerçekte diğer ilaçlardan daha hızlı etki eder ve hayat kurtarıcı olabilir. Yan etkileri olması nedeniyle uzun-dönemli inflamasyon kontrolü için diğer ilaçların kullanılması denenmektedir. Yan etkiler arasında büyüme duraklaması, enfeksiyon riski artışı, yüksek tansiyon ve osteoporoz (kemiklerin incelmesi) vardır. Yan etkilerin tümü doza bağımlıdır. Düsük dozlarda daha seyrek sorun görülür, doz ne kadar yüksekse yan etkilerde de o kadar artış olur. Steroidler vücudun kendi ürettiği steroidlerini baskılar ve eğer aniden bırakılırsa ölümcül olabileceği için ciddi sorunlar yaratabilir. Yavaş yavaş kesilmelidir.

·         Metotreksat: İşe yaraması için 6 ila 8 hafta gereken bir ilaçtır ve sıklıkla uzun dönemde verilir. Başlıca yan etkisi bulantı,  ek olarak ağızda ülserler, saçta incelme ve karaciğer sorunları olabilir. Karaciğer sorunları hafiftir, ancak alkol alımı ile kötüleşebilir. Gelişen fetüs üzerine ciddi etkileri olduğundan hamileyken alınmamalıdır. Teorik olarak enfeksiyon riskini arttırsa da, pratikte sorunlar daha çok suçiçeği ile ilişkilidir.

·         Siklosporin: Metotreksat gibi uzun zaman verilir. Uzun dönemde yan etkileri arasında kan basıncı artışı, kıllanma artışı, diş etinde şişme ve böbrek sorunları bulunur.

·         Intravenöz immünoglobülin (İVİG). Kandan elde edilen insan antikorlarını barındırır. Damar yoluyla verilir ve inflamasyonda iyileşmeye yol açıp hastaların bazılarında işe yarar.

·         Dirençli hastalıkta azatioprin veya daha ciddi vakalarda siklofosfamid gibi ilaçlar gerekebilir.

·         ÇDM’de biolojik ajanlar gibi daha yeni ilaçların kullanımı hala deneyseldir.

·         Fizyoterapi: ÇDM de görülen kas güçsüzlüğü ve eklem katılığı çocukların hareket yeteneklerini ve kendilerini zinde hissetmelerini azaltır. Bu sorunlar düzenli fizyoterapi seansları ile çözülebilir. Fizyoterapist kas gücünü ve eklem hareketlerinin açıklığını arttırabilmek için aileye ve çocuğa uygun germe ve güçlendirme çalışmaları öğretir. Ailelerin bu çalışmaya katılmaları çok önemlidir, böylece egzersiz programının sürekliliği sağlanmaya çalışılır.

Çocukluk çağı dermatomyoziti tedavisi ne kadar sürmelidir?

İlaç tedavisinin süresi her çocuğun hastalığının özelliğine göre değişir. Bazı çocuklar için hastalık kısa süreli, diğerleri içinse yıllar boyunca sürebilir. Amaç hastalığı kontrol altına almaktır ve tedavi ancak hastalık belirtileri kaybolduktan bir süre sonra kesilebilir. ÇDM ilaç azaltılmasına oldukça duyarlı bir hastalıktır. İlaç çok hızlı azaltılırsa hastalığın alevlenmesine neden olabilir.

Geleneksel olmayan tedavi/ tamamlayıcı tedavi

Birçok geleneksel olmayan tedavi günümüzde önerilmektedir, ancak yetersiz tıbbi öneriler ve onların etkileri hakkında dikkatlice düşünmek gerekir. Eğer geleneksel olmayan tedavilere başvurmak istiyorsanız çocuk romatoloğuna da bildirmeniz iyi olur. Tıbbi önerilere uyulması şartıyla doktorların çoğu buna karşı çıkmayacaklardır. Glukokortikoid gibi ilaçlar ÇDM’yi kontrol altında tutmak için gereklidir. Eğer hastalık hala aktif ise ilacı bırakmak çok tehlikelidir.

Kontroller

Hastalık aktivitesini ve tedavinin yan etkilerini izlemek için düzenli kontrol çok önemlidir. Kas gücünün objektif olarak değerlendirilmesi gerekir. ÇDM vücudun her yerini tutabileceği için doktorun çocuğu ayrıntılı olarak dikkatlice muayene etmesi gereklidir. Kontroller arasında kas gücünün değerlendirilmesi, kan tetkikleri ve ilaç yan etkilerinin değerlendirilmesi için gerekli testler bulunur.

Sonuç

ÇDM’nin seyri erişkinlere göre daha iyidir. Ancak hastalığın aktif döneminde gelişen solunum, kalp, sinir sistemi veya sindirim sistemi komplikasyonlarının olduğu nadir olgularda ölüm riski artmıştır. Hareket yeteneği çoğunlukla kalsiyum birikimlerinin (kalsinozis) yaygınlığına bağlıdır. Ayrıca kas tutulumunun şiddeti kasların küçülmesine ve hareket kısıtlılıklarına yol açabilir. Kalsinozis tüm ÇDM’li çocukların %10-30’unda görülür. Kalsinozis için kanıtlanmış bir tedavi yoktur.

Hastalığın seyri çeşitli alt tiplere ayrılabilir. Tek döngülü ÇDM hastalığın başlangıcından itibaren 2 yıl içinde kontrol altında olması ve hiç alevlenme olmaması şeklinde tanımlanır. Bu tipin sonucu çok iyidir. Kronik çok alevlenmeli seyreden ÇDM ise uzun bir kontrol dönemi ile birlikte ilacı kestikten sonra bir veya daha fazla alevlenme ile karakterizedir. Kronik aktif hastalık ise kronik olarak tedaviye rağmen devamlı hastalık aktivitesinin sürmesi ile karakterizedir. Bu tip komplikasyonlar için yüksek risk taşır.